{"id":55,"date":"2007-04-15T09:47:41","date_gmt":"2007-04-15T07:47:41","guid":{"rendered":"http:\/\/www.trisomie-18.de\/blog\/?page_id=55"},"modified":"2025-03-27T11:42:17","modified_gmt":"2025-03-27T10:42:17","slug":"was-ist-trisomie-18","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.trisomie-18.de\/blog\/was-ist-trisomie-18\/","title":{"rendered":"Was ist Trisomie 18?"},"content":{"rendered":"\t\t
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Was ist Trisomie 18?<\/h1>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Autoren: Shabnam (Diplomp\u00e4dagogin) und Wolfgang Arzt (MTh, Dipl-Soz.p\u00e4d.), Solingen, Deutschland. 2001 kommt ihr Wunschkind Ja\u00ebl zur Welt, doch die t\u00f6dliche Diagnose Tisomie 18 zerst\u00f6rt das junge Gl\u00fcck. Ihre Erfahrungen verarbeiten sie im Blog \u201eJa\u00ebls Welt\u201c. Nach 13 intensiven Jahren der Pflege verstirbt Ja\u00ebl 2014. Shabnam und Wolfgang Arzt engagieren sich heute ehrenamtlich in der Kinderhospizarbeit. Ihr Buch \u201eUmarmen und loslassen\u201c erschien Ende 2017 im Ludwig Verlag.<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t
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Shabnam und
Wolfgang Arzt<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Vorbemerkung<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Zun\u00e4chst ein Wort aus pers\u00f6nlicher Perspektive betroffener Eltern: Das Leben, die Medizin, auch die Wirklichkeit der Diagnose Trisomie 18 und die damit verbundene Prognose, sind nicht schwarz-wei\u00df. Es lohnt sich genauer hinzuschauen. Als wir eine Woche nach Geburt unserer Tochter die Diagnose Freie Trisomie 18 erhielten, \u00fcberreichten uns die \u00c4rzte drei ausgedruckte DINA4-Seiten der Webseite Medicine Worldwide (heute Onmeda<\/a>). Was darauf stand, war nicht falsch, dennoch traf vieles davon auf unsere Tochter nicht zu. Und das betraf nicht nur die Lebenserwartung, die in Ja\u00ebls Fall mit 13 Jahren die Prognose weit \u00fcbertraf (Artikel ZEIT online<\/a>).<\/p>\n

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In den Lehrb\u00fcchern findet man das Worst Case-Szenario, die Summe der m\u00f6glichen Merkmale, doch das ist f\u00fcr werdende Eltern wenig hilfreich, eher stark verunsichernd.\n<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Eine Mutter schrieb uns: \u201eIch kam v\u00f6llig aufgel\u00f6st von der pr\u00e4natalen Untersuchung und suchte im Netz nach Informationen zu Trisomie 18. Als ich auf Ja\u00ebls Seite kam, war ich \u00fcberw\u00e4ltigt: Was hatten mir die \u00c4rzte denn erz\u00e4hlt? Es gibt ja doch Hoffnung f\u00fcr mein Kind.\u201c Um nicht missverstanden zu werden: Hoffnung auf Heilung gibt es nicht. Trisomie 18 ist nicht therapierbar und nicht heilbar. Aber \u00fcber die Zeit zwischen Geburt und Sterben der Kinder l\u00e4sst sich keine genaue Voraussage machen. Es besteht also in der Tat Hoffnung: Hoffnung, das eigene Kind, zu dem man bereits im Mutterbauch eine Beziehung aufgebaut hat, kennenzulernen, im Arm zu halten, eine gemeinsame Geschichte (und sei sie auch nur kurze Zeit) zu schreiben. Unsere Tochter Ja\u00ebl hat diese Geschichte mit uns geschrieben, und wir erleben, wie diese auch in medizinischen Kreisen Auswirkungen auf die Wahrnehmung von Trisomie 18<\/a> hat.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Informationen zu Trisomie 18<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Trisomie 18 kann verstanden werden als eine schwere Entwicklungsst\u00f6rung, die als Folge einer Chromosomenanomalie auftritt. Die St\u00f6rung wurde vom britischen Humangenetiker John Hilton Edwards zum ersten Mal 1960 beschrieben. Er erkannte den Zusammenhang zwischen dem Syndrom und dem dreifachen Vorkommen des Chromosoms 18. Man geht davon aus, dass vom Edwards-Syndrom \u00fcberwiegend M\u00e4dchen (etwa dreimal h\u00e4ufiger) betroffen sind.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Wie kommt es zu Trisomie 18?<\/h3>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Auf den Chromosomen befinden sich die Erbinformationen des Menschen. Jedes Chromosom tritt dabei als Paar auf, beim Menschen sind das 23 Chromosomenpaare. Bei Trisomie 18 ist das achtzehnte Chromosom \u00fcberz\u00e4hlig. Ursache ist in allen F\u00e4llen ein nicht richtiges Trennen der Chromosomen bei der Bildung der Keimzellen. Drei Arten der Trisomie 18 sind zu unterscheiden: Freie Trisomie 18, Translokations-Trisomie 18 und Mosaik- Trisomie 18. Bei der Freien ist das achtzehnte Chromosom in jeder Zelle dreifach vorhanden. Das bedeutet, alle Zellen tragen die falsche Erbinformation in sich. Bei der Translokations- Trisomie 18 ist das achtzehnte Chromosom gleichzeitig mit einem anderen Chromosom verbunden, das hei\u00dft, sie sind zu eng aneinander, wodurch die Chromosomen nicht richtig abgelesen werden. Bei der Mosaik-Trisomie haben lediglich ein paar Zellen das achtzehnte Chromosom dreifach, das hei\u00dft, es tritt eine mildere Form der Trisomie 18 auf.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Was sind typische Symptome von Trisomie 18?<\/h3>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Die Symptome des Edwards-Syndroms in den medizinischen Lehrb\u00fcchern und Internetseiten lesen sich wie folgt: geringes Geburtsgewicht, geringe K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe, Mikrozephalie (kleiner Kopf und damit kleines Gehirn), Dolichocephalie (lange, schmale Kopfform), vorgew\u00f6lbte Stirn, kleiner Mund, kurze Lidspalten, Lippen- und Gaumenspalten, tief sitzende Ohren, kleines Brustbein, fehlgebildete Extremit\u00e4ten (Vier-Finger-Furche, verkrampfte Finger, gelegentlich fehlender Daumen, Plattf\u00fc\u00dfe, Klumpf\u00fc\u00dfe oder Schaukelstuhlf\u00fc\u00dfe, verk\u00fcrzte gro\u00dfe Zehen), Fehlbildungen des Gehirns, des Herzens (Defekte in der Herzscheidewand, Herzklappenfehler) und der Niere (und anderer innerer Organe), hypotone (d. h. schlaffe) Muskulatur, geistige Verlangsamung.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Wie ist die Prognose?<\/h3>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Die statistische Lebenserwartung reicht von wenigen Tagen bis mehreren Wochen. Nur selten, so hei\u00dft es, \u00fcberleben die Kinder Monate bis wenige Jahre. Bei jedem zweiten Kind mit Trisomie 18 nimmt die Erkrankung innerhalb der ersten acht Wochen einen t\u00f6dlichen Verlauf. Nur etwa jedes zehnte \u00fcberlebt das erste Lebensjahr, andere Quellen sprechen sogar von nur f\u00fcnf Prozent. Lediglich ein Prozent der Kinder erreichen demnach das zehnte Lebensjahr.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Wie verlief Trisomie 18 bei unserer Tochter Ja\u00ebl?<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Ja\u00ebl kam im September 2001 mit Freier Trisomie 18 durch Spontangeburt zur Welt. Sie hatte au\u00dfer einem kleinen Loch im Herzen, das sich sp\u00e4ter von selbst schloss, keine schwerwiegenden k\u00f6rperlichen Fehlbildungen. Auch Operationen waren nicht notwendig. Die durch das Edwards-Syndrom verursachte schwere Entwicklungsst\u00f6rung stand f\u00fcr uns nicht im Vordergrund. \u00dcberhaupt war uns von Anfang an wichtig, eine Diagnose, wie auch immer sie ausfallen mochte, nicht zum Mittelpunkt der Beziehung zu unserer Tochter zu machen. Der Entlassungsbericht notierte: Kleinhirn normal gro\u00df, beide Nieren vorhanden und an typischer Stelle normal konfi- guriert. Ihre H\u00fcften bekamen die Bestnote: Ia = ausgereift. Das kleine Loch im Herzen schloss sich im Laufe der Zeit. Wir durften 13 kostbare Jahre mit ihr verbringen, bevor sie im Dezember 2014 verstarb.<\/p>\n

Um keinen Moment dieser gemeinsamen Zeit zu verlieren, entstand das Buch \u00bbUmarmen und loslassen\u00ab<\/a>, das Ende 2017 ver\u00f6ffentlicht wurde. Es handelt vom Glauben an das Leben, Dankbarkeit, Gl\u00fcck und dem besonderen Umgang mit einer lebensver\u00e4ndernden Diagnose f\u00fcr ein (ungeborenes) Kind.<\/p>\n

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Dokumentation zu Trisomie 18 und der Geschichte von Ja\u00ebl<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Dieser Beitrag \u00fcber Trisomie 18 und Ja\u00ebls Geschichte wurde 2018 f\u00fcr die Sendung “Volle Kanne” im ZDF produziert:<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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