Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, ist eine schwere Entwicklungsstörung, verursacht durch eine Chromosomenstörung. Bei Kindern mit Edwards-Syndrom ist das Chromosom Nr. 18 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 18). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 18 vor (freie Trisomie 18). Sehr selten ist eine Translokations-Trisomie 18, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 18 überzählig ist. Dieser ist an ein anderes Chromosom angelagert.

Wie kommt es zu Trisomie 18?

Nur bei der Translokations-Trisomie 18 kann ein Elternteil “Überträger” sein mit der Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Edwards-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 18 tritt dagegen zufällig auf. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie 18 beim Kind mit dem Alter der Mutter zu.

Was sind typische Symptome?

Das Edwards-Syndrom geht mit zahlreichen Auffälligkeiten und Fehlbildungen einher, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen. Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib, und die Kinder werden stark untergewichtig geboren. Sie haben typische körperliche Merkmale: der Kopf ist insgesamt zu klein und der Hinterkopf ist weit nach hinten ausladend. Die Mund-Kinn-Region ist klein und die Lidspalten sind kurz. Augenfehlbildungen sowie Lippen- und Gaumenspalten sind häufig. Charakteristisch ist eine Fingerüberlagerung, wobei der Zeigefinger über den 3. und 4. Finger geschlagen ist. Gelegentlich fehlt der Radius (Speiche) oder der Daumen. An den Füßen sind häufig Klumpfüße, Tintenlöscherfüße oder verkürzte Großzehen. An den inneren Organen sind vor allem das Herz mit Defekten in der Herzscheidewand sowie die Nieren und Harnleiter, der Magen-Darm-Trakt und das Gehirn betroffen.

Die Kinder sterben meist sehr früh an Herzversagen oder einem zentralen Versagen von Kreislauf und Atmung. Bei der Mosaik-Trisomie 18 ist die Symptomatik, entsprechend des Anteils an normalen Zellen, weniger schwer ausgeprägt.

Wie lautet die Prognose?

Die medizinische Prognose ist sehr pessimistisch: Die Lebenserwartung der meisten lebend geborenen Kinder mit Edwards-Syndrom liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen, selten Monaten. Ein Großteil der Kinder verstirbt innerhalb der ersten acht Wochen. Bleibt eine intensivmedizinische Behandlung aus, überleben sogar 90 % der Kinder die erste Woche nicht. Wegen der schlechten Prognosen wird Eltern bei Stellung der Diagnose zum Schwangerschaftsabbruch geraten. Allerdings gibt es Kinder, die mit Trisomie 18 leben. Es gibt seltene Fälle, in denen Kinder mit Trisomie 18 das Jugendalter erreichten.

Freie Trisomie 18

Diese Chromosomenstörung entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom Nr. 18 enthält. Dazu kann es kommen, wenn bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen das Chromosompaar 18 nicht, wie normalerweise und wie die anderen Chromosomenpaare, getrennt wird. Ein solches Ereignis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf.

Translokations-Trisomie 18

In seltenen Fällen sind lediglich Teile des Chromosoms 18 verdreifacht. Das zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 18 ist dann an ein anderes Chromosom angeheftet. Diesen Zustand bezeichnet man als Translokations-Trisomie 18. Bei dieser besonderen Variante der Trisomie 18 kann ein Elternteil “Überträger” sein. Bei einem solchen Elternteil lässt sich eine Translokation, also die Verlagerung von Chromosomenmaterial nachweisen. Ein Stück ist an einem Chromosom abgebrochen und wurde an ein anderes Chromosom angebaut. Da das Stück, welches an dem einen Chromosom fehlt, an einem anderen vorhanden ist, hat das keine gesundheitlichen Auswirkungen für den Betreffenden. Es ist kein genetisches Material verlorengegangen oder hinzugekommen. Zum Problem kann eine solche Verlagerung von Chromosomenmaterial aber werden, wenn sich diejenige Person ein Kind wünscht.

Mosaik-Trisomie 18

Bei der Mosaik-Trisomie 18 findet das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung statt. Bei einer Mosaik-Trisomie 18 gibt es sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen. Das erklärt, warum die Symptomatik bei der Mosaik-Trisomie 18 milder ausgeprägt ist.

Diese Informationen sind nach bestem Wissen und Gewissen zusammengestellt, aber ohne Gewähr.

Wie verlief das Edwards-Syndrom bei unserer Tochter Jaël?

Jaël kam im September 2001 mit Freier Trisomie 18 durch Spontangeburt zur Welt. Sie hatte außer einem kleinen Loch im Herzen, das sich später von selbst schloss, keine schwerwiegenden körperlichen Fehlbildungen. Auch Operationen waren nicht notwendig. Wir durften 13 kostbare Jahre mit ihr verbringen, bevor sie im Dezember 2014 verstarb.
Um keinen Moment dieser gemeinsamen Zeit zu verlieren, entstand das Buch »Umarmen und loslassen«, das im Oktober 2017 im Ludwig Verlag erschienen ist. Es geht dabei um den Glauben an das Leben, Dankbarkeit, Glück und den besonderen Umgang mit einer lebensverändernden Diagnose für das ungeborene Kind.

Shabnam und Wolfgang Arzt: Umarmen und Loslassen
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LUDWIG-Verlag
ISBN: 978-3-453-28099-1
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Kommentare (5)

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    Reetz, Kathrin

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    Danke schön für die gut verständige Erklärung.
    Kathrin aus Dresden

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    Isabell

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    Hallo!

    Eigentlich bin ich nur zufällig auf eure Seite gestoßen! Ich verfolge das RAAM-Geschehen, weil ich dieses Event bereits mit meinem Mann einige Jahre erlebt habe-nur in diesem Jahr sind wir nicht dabei! Ich sitze hier und lese Zeile für Zeile und weiß genau,was ihr da beschreibt, denn mein Sohn Max ist mit einem Gendefekt 1998 geboren und am 18.6.1999 hat er beschlossen zu gehen. Ich bin gerade so aufgewühlt, weil es mir vorkommt, als sei es gestern geschehen!!! Mein Sohn hatte das SLO-Syndrom.
    Ich bin gerade emotional total aufgewühlt und höre jetzt an der Stelle auf zu schreiben! Ich wünsche euch viel Kraft und behaltet euch die Erinnerungen an eure kleine Maus JAËL!!!!! Alles Liebe, isabell

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    Thinnes Sven

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    Danke für die gute Erklarung. Wir sprechen gerade in der Biologie über Karyotypen und welche Krankheiten dabei enstehen können und hier habe ich es gut verstanden.
    Macht weiter so!!!

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    eva Dortschack

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    hallo zusammen,
    unsere tochter nayla selina starb 2010 an organ versagen während der geburt,…haben mittlerweile drei gesunde kinder, aber vergessen kann man so etwas nie,..und wir vermissen sie noch immer täglich,..sie wird immer in unseren herzen weiterleben,…
    lg

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